استضاف برنامج “هذا الصباح” من تقديم الإعلاميين باسم طبانة وسارة مجدي، المُذاع عبر شاشة “إكسترا نيوز” الدكتورة لمياء محسن، أستاذ طب الأطفال، للحديث عن المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية.

وقالت أن المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية في مرحلتها الأولى تستهدف كشف 19 مرضاً وراثياً لدى الأطفال المبسترين، مؤكدة أن المبادرة شهدت فحص أكثر من 454 ألف مولود منذ انطلاقها في 12 يوليو عام 2021، موضحة أن نقص هرمون الغده الدرقية من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً.

وأوضحت أنه يوجد أمراضًا وراثية أخرى تنتج من خلال أمراض التمثيل الغذائي تحديداً عدم تمثيل البروتينات أو تكسيرها، موضحا أنّها عندما تتراكم هذه البروتينات تتسبب في الكثير من المضاعفات، منوهة بأن المرحلة الأولى من المبادرة تشمل الأطفال المبسترين والأطفال الذين يتم ولادتهم قبل الموعد الطبيعي لهم، بينما المرحلة الثانية للمبادرة ستشمل كل الأطفال المولودين وستتعامل في كل الوحدات الصحية الأولية.

وأعلنت وزارة الصحة والسكان، فحص 434 ألف و210 مواليد، ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة، تحت شعار «100 مليون صحة»، وذلك منذ انطلاق المبادرة في 13 يوليو 2021 وحتى اليوم، بهدف الوصول إلى جيل صحي وخالِ من مسببات الإعاقة.

وأشار الدكتور حسام عبدالغفار، المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، إلى أن المبادرة تعمل حالياً بمرحلتها الأولى، والتي تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، في حضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة، بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.

ومن جانبها، أوضحت الدكتورة سعاد عبدالمجيد رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها، تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، التليف الكيسي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع التيروزين في الدم "النوع الأول" ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).

وأضافت أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، موضحا أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم «مجانا» وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.